Les mutations à l'origine des allèles des gènes
Les mutations à l'origine des allèles des gènes
Un gène est un fragment d’ADN c’est-à-dire une portion constituée d’un enchaînement de nucléotides. Il existe 4 nucléotides : A, T, C et G. Un gène contient une information codée : c’est l’ordre dans lequel s’enchaîne les nucléotides qui détermine cette information au sein d’une séquence d’ADN appelée gène.
I. Qu’est-ce qu’une mutation ?
Une mutation est une modification aléatoire d’un gène. Cette modification faite au hasard et à un endroit
précis ne peut donc pas être prédite.
Exemple de la séquence d’ADN d’une souris
On ne prend qu’un des deux brins de l’ADN puisque l’on sait que l’autre brin est complémentaire : lorsqu’il y a un A dans le brin, on sait qu’il y aura un C dans l’autre brin, et lorsque l’on a un T dans un brin, on aura un G dans l’autre. Lorsqu’un ou quelques nucléotides sont modifiés dans la séquence des gènes, c’est une mutation. Pour la souris, on a deux versions d’un même gène où l’ensemble des nucléotides est quasiment identique, sauf quelques modifications de nucléotides. On obtient alors une nouvelle version du même gène, appelé un allèle. Les mutations provoquent la diversité allélique.
II. Conséquences et origine des mutations
Lorsqu’il y a différentes versions d’un même gène, certaines mutations sont neutres, c’est-à-dire n’ont pas d’influence sur le phénotype, donc sur le caractère qui est codé par ce gène. Une mutation neutre est une modification de l’ADN qui n’a aucune conséquence autre que la modification de la séquence de nucléotides. Cependant, certaines mutations apportent des innovations dans le phénotype, c’est-à-dire ce que l’on peut observer à différentes échelles. Par exemple, c’est grâce aux mutations qu’il existent différentes couleurs des yeux ou encore différents groupes sanguins.
Exemple depuis un ancêtre commun avec la moutarde sauvage
Par différentes mutations, on a obtenu tous les choux que l’on connaît aujourd’hui. Mutation de bourgeon latéral = chou de Bruxelles. Mutation de bourgeon terminal = chou vert. Mutation de gènes déterminant la fleur = chou-fleur. Par d’autres mutations, on a obtenu le chou-rave, le brocolis, le chou-frisé. Les mutations peuvent donc avoir un impact sur les phénotypes, et en particulier les phénotypes macroscopiques, ceux que l’on peut voir à l’œil nu.
Origine des mutations
Ces mutations peuvent se faire de manière spontanée, sans qu’il y ait de cause particulière ou elles peuvent être causées par des agents mutagènes, des agents extérieurs qui vont causer ces modifications dans l’ADN, par exemple : les rayons UV, le tabac, etc.
Transmission des mutations de génération en génération
Une mutation est une modification aléatoire de la séquence de nucléotides d’un gène. On modifie un ou quelques nucléotides dans l’enchaînement des nucléotides qui caractérisent l’information contenue dans un gène.
Il y a donc, lors d’une mutation, modification d’un gène, dans une cellule d’un organisme. Or, les mutations peuvent être à l’origine d’une diversité génétique dans une population, voire dans une espèce. Par exemple, les mutations sont à l’origine de notre diversité de groupes sanguins.
Comment expliquer que l’on passe d’une modification dans une cellule d’une seule personne à un ensemble d’allèles qui existent dans toute une population ou dans toute une espèce ?
Il faut pour cela qu’il y ait une transmission des mutations de génération en génération, permettant aux nouveaux allèles créés de se répandre dans les populations.
Cette transmission ne se fait pas de manière systématique. Une modification d’un gène pour une cellule est considérée comme une anomalie. Normalement, il existe, dans le fonctionnement de nos cellules des mécanismes de réparation qui vont faire revenir l’ADN à la version antérieure. C’est-à-dire qu’une mutation au départ est considérée comme une anomalie et qu’il existe des mécanismes moléculaires permettant d’éliminer cette mutation.
Cependant, cette réparation n’est pas toujours systématique, elle ne fonctionne pas toujours. Il y a donc des mutations qui vont persister. Quand la mutation n’a pas été éliminée, la situation est différente en fonction de où elle a eu lieu.
Dans un corps humain, la mutation peut avoir lieu dans une cellule somatique, c’est-à-dire toutes les cellules du corps humain sauf les cellules reproductrices. Dans ce cas-là, lors de la mitose (division, reproduction de la cellule), la cellule va transmettre la mutation, l’information modifiée aux cellules filles. On crée donc, dans l’environnement de la cellule, un clone, un ensemble de cellules qui porteront la mutation.
En revanche, si la mutation a lieu dans une cellule germinale (de reproduction : spermatozoïdes chez les hommes et ovules chez les femmes), cette mutation va être transmise si le spermatozoïde ou l’ovule est utilisé au cours d’une fécondation. Alors, l’enfant sera porteur de cette mutation dans chacune de ses cellules, c’est une mutation héréditaire.
Génome, phénotype et environnement : exemple des lapins himalayens
On tente d’expliquer dans ce cours qu’il existe une interaction entre l’expression de nos gènes et de nos allèles (c’est-à-dire l’utilisation des informations qu’ils contiennent dans la réalisation du phénotype, donc dans l’apparence de l’individu) et également une interaction avec l’influence de l’environnement. Les conditions de vie dans lesquelles un individu vit et se développe vont aussi avoir une influence sur son apparence.
Un lapin sauvage est marron. Cette couleur marron est déterminée par la présence d’une quantité importante de mélanine. La mélanine est un pigment qui est dans les poils ou sur la peau et qui donne une couleur d’autant plus foncée qu’il y a une quantité importante de mélanine. La mélanine est produite par nos cellules grâce à une enzyme, une molécule chimique qui s’appelle la tyrosinase. Si la tyrosinase fonctionne, on produit une grande quantité de mélanine qui donne à la peau ou aux poils chez le lapin sauvage une couleur plutôt foncée.
Le lapin himalayen est blanc sur presque tout son corps, sauf aux extrémités : au bouts des oreilles, des pattes et de la queue, où il a des poils bruns, comme ceux du lapin sauvage. On peut en déduire que sur l’ensemble du corps du lapin himalayen, le poils est blanc parce qu’il n’y a pas de mélanine, et ce parce que la tyrosinase est non fonctionnelle.
Si on étudie les gènes et les allèles de ce lapin himalayen, dans tout le corps, il y a une mutation au niveau de deux nucléotides qui permettent de produire la tyrosinase. Cette mutation fait que la tyrosinase n’est pas fonctionnelle lorsque le corps du lapin est à 20° ou 25°, c’est-à-dire à température ambiante. Si la tyrosinase n’est pas fonctionnelle, il y a moins de mélanine donc le lapin est globalement blanc. La raison pour laquelle le lapin himalayen est coloré aux extrémités est que les extrémités du corps sont à une température inférieure au reste du corps. Cette température inférieure permet à la tyrosinase du lapin de fonctionner. La température, donc l’environnement a une influence sur le fonctionnement de la tyrosinase et donc sur la production de mélanine.
Après avoir tondu un lapin himalayen et avoir attendu que ses poils repoussent en le plaçant dans un milieu relativement froid : 15°, on constate que ses poils repoussent bruns, et que le lapin himalayen ressemble à présent à un lapin sauvage. A température de 15°, la tyrosinase est fonctionnelle, malgré la mutation et permet donc la production de beaucoup de mélanine qui permet la coloration du poil du lapin.
Génome, génotype, phénotype et environnement : généralisation
Phénotype
Apparence à toutes les échelles (microscopique, au microscope, ou bien macroscopique, à l’œil nu). Ce phénotype est défini avant tout par le génome de l’espèce.
Ici, on a l’exemple du caryotype de la souris (ensemble des chromosomes d’une souris). Toutes les souris possèdent le même caryotype, elles ont des points communs dans leur apparence : forme du corps, présence d’une queue, moustaches, etc.
Génome de l’espèce
Ensemble des gènes de l’espèce, premier facteur déterminant le phénotype.
Génotype
Versions de chacun des gènes qu’un individu possède. Ce sont les différents allèles des individus. Le génotype représente la diversité des individus d’une même espèce. Dans l’exemple des souris, pour le gène qui code la couleur du corps de la souris, deux versions/allèles différentes donnent une souris blanche et une souris noire.
Toutes ces caractéristiques, génome et génotype sont héréditaires, ce sont des caractéristiques génétiques transmises de génération en génération.
Environnement
L’environnement est tout aussi important pour définir le phénotype. Selon que l’individu vit à une température plus ou moins élevée, dans un milieu où il y a du vent, une certaine humidité, une nourriture plus ou moins abondante, l’apparence de l’individu ne sera pas la même.
Par exemple, dans un environnement où il y a beaucoup plus de nourriture, les souris sont plus grosses que les souris se trouvant dans un environnement où la nourriture manque. L’environnement a donc une influence directe sur le phénotype.
L’environnement peut aussi avoir une influence indirecte sur le phénotype. En effet, il peut être responsable de mutations qui modifient le génotype. Par exemple, les rayons UV du soleil peuvent muter/modifier l’ADN, ce qui peut avoir des conséquences ensuite sur le phénotype.